Клинико-лабораторные особенности муковисцидоза у пациентов старше 18-ти лет в городе Минске

Опубликовано admin в Чт, 07/01/2010 - 20:35

УЗ «Минский кинсульпшционио-иичгнистический центр» Муковиецидоз (MB) - о:шо из наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний распространенных среди представителей европейской расы. Частота заболевания в среднем составляет 1:2000 5000 новорождённых у представителей белой расы. В Беларуси этот показатель равен 1:6000 новорожденных. VIВ характеризуется нарушенне\; функции всех экэокринных желез организма вследствие генного дефек та. Клинически ЭТО заболевание проявляется нарушением секреции экзокринных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного трактв, тяжёлым течением и ерьёзным прогнозом. При этом заболевании -. тон или иной степени вовлекается в патологический процесс весь организм, но в большей степени - органы дыхания, пищеварительный аппарат, печень, поджелудочная железа, желчные пути, потовые и половые железы. Лечение MB должно быть комплексным, длительным, направленным на улучшение качества жизни и повышение среднего возраста жизни больных Для осуществления грамотного и целенаправленного лечения необходимо проводить непрерывное и динамичное наблюдение за данной категорией пациентов. В Минском консультационно-диагностическом центре (МКДЦ) с 2005 года проводится диспансеризация пациентов с MB старше 18 лет.

Цель исследования - анализ клинико-пабораторной картины MB у взрослых пациентов города Минска, состоящих на диспансерном учёте в пульмонологическом кабинете УЗ «МКДЦ».

Под наблюдением находится 18 пациентов (женщин 7, мужчин 11) в возрасте от 18 до 33 лет, средний возраст - 20,2-2,7 лет. Смешанная форма определяется у 17, лёгочная - у 1, средняя степень тяжести - у 8. тяжёлая у 6. Определён тип генетической мутации у 15. Обе аллели обнаружены у 10. по одной - у 5. не уточнены у 3 (16,6%). Спектр мутаций: гомозиготы по del F508 - 9 (50%), гетерозшоты del F508 6 (33,3%), 2789+5G>A - 1 (5,5%). Диагноз установлен у 11 (61,1%) пациентов в возрасте до 1 года (9 пациентов - гомозиготы del Г508), в возрасте до 10 лет - у 4 (22.2%) - у 3 мутации не установлены, I гетерозигота del F508, к возрасте старше 15 лег - у 2 (11,1%) - гомо- и гетерозигота del F508, р. возрасте 28 лет у I (5,5%) - del F508/2789+5G>A.